FISH en combinaison avec aCGH / NGS, moyen optimal de diagnostic PGD ?

De nos jours, nous savons que de nombreux ovocytes peuvent avoir des troubles chromosomiques, qui peuvent à leur tour entraîner l’interruption de grossesse ou la naissance d’un enfant génétiquement handicapé. Cela peut être évité avec le dépistage pré-implantation, qui comprend également diverses méthodes telles que la matrice CGH, le comptage moléculaire des copies, la méthode FISH ou la NGS. Il est important que les patients soient informés des différentes méthodes de sélection d’un embryon génétiquement sain qui mènent à une grossesse réussie et à la naissance d’un enfant génétiquement sain. Certaines de ces méthodes sont excellentes pour évaluer les résultats, mais nécessitent parfois un temps plus long pour les réaliser. De plus, certaines de ces méthodes sont exposées à de légères inexactitudes techniques ou peuvent entraîner un problème de mosaïcisme. Chaque couple doit donc faire l’objet d’un entretien individuel durant lequel les différentes méthodes leur seront clairement expliquées. C’est le seul moyen pour que les patients prennent une décision en connaissance de cause à propos de leur traitement.